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Targeted panel sequencing in pediatric primary cardiomyopathy supports a critical role of TNNI3
(2019)
The underlying genetic mechanisms and early pathological events of children with primary cardiomyopathy (CMP) are insufficiently characterized. In this study, we aimed to characterize the mutational spectrum of primary CMP in a large cohort of patients ≤18 years referred to a tertiary center. Eighty unrelated index patients with pediatric primary CMP underwent genetic testing with a panel-based next-generation sequencing approach of 89 genes. At least one pathogenic or probably pathogenic variant was identified in 30/80 (38%) index patients. In all CMP subgroups, patients carried most frequently variants of interest in sarcomere genes suggesting them as a major contributor in pediatric primary CMP. In MYH7, MYBPC3, and TNNI3, we identified 18 pathogenic/probably pathogenic variants (MYH7 n = 7, MYBPC3 n = 6, TNNI3 n = 5, including one homozygous (TNNI3 c.24+2T>A) truncating variant. Protein and transcript level analysis on heart biopsies from individuals with homozygous mutation of TNNI3 revealed that the TNNI3 protein is absent and associated with upregulation of the fetal isoform TNNI1. The present study further supports the clinical importance of sarcomeric mutation-not only in adult-but also in pediatric primary CMP. TNNI3 is the third most important disease gene in this cohort and complete loss of TNNI3 leads to severe pediatric CMP.
Background:
Promoting patient and occupational safety are two key challenges for hospitals. When aiming to improve these two outcomes synergistically, psychosocial working conditions, leadership by hospital management and supervisors, and perceptions of patient and occupational safety climate have to be considered. Recent studies have shown that these key topics are interrelated and form a critical foundation for promoting patient and occupational safety in hospitals. So far, these topics have mainly been studied independently from each other. The present study investigated hospital staffs’ perceptions of four different topics: (1) psychosocial working conditions, (2) leadership, (3) patient safety climate, and (4) occupational safety climate. We present results from a survey in two German university hospitals aiming to detect differences between nurses and physicians.
Methods:
We performed a cross-sectional study using a standardized paper-based questionnaire. The survey was conducted with nurses and physicians to assess the four topics. The instruments mainly consisted of scales of the German version of the COPSOQ (Copenhagen Psychosocial Questionnaire), one scale of the Copenhagen Burnout Inventory (CBI), scales to assess leadership and transformational leadership, scales to assess patient safety climate using the Hospital Survey on Patient Safety Culture (HSPSC), and analogous items to assess occupational safety climate.
Results:
A total of 995 completed questionnaires out of 2512 distributed questionnaires were returned anonymously. The overall response rate was 39.6%. The sample consisted of 381 physicians and 567 nurses. We found various differences with regard to the four topics. In most of the COPSOQ and the HSPSC-scales, physicians rated psychosocial working conditions and patient safety climate more positively than nurses. With regard to occupational safety, nurses
indicated higher occupational risks than physicians.
Conclusions:
The WorkSafeMed study combined the assessment of the four topics psychosocial working conditions, leadership, patient safety climate, and occupational safety climate in hospitals. Looking at the four topics provides an overview of where improvements in hospitals may be needed for nurses and physicians. Based on these results,
improvements in working conditions, patient safety climate, and occupational safety climate are required for health care professionals in German university hospitals – especially for nurses.
Bibliotheken sind Lernorte. Der interne Organisationsaufbau von Bibliotheken weist hingegen bisher wenige Strukturen einer Lernenden Organisation auf. Um die Bereitstellung von Medien und Informationen für Bibliotheksnutzer aufrechtzuerhalten und stetig an deren Bedürfnissen auszurichten (z. B. im Kontext der fortschreitenden Digitalisierung), bedarf es eines gut ausgebildeten Bibliothekspersonals. Klassische Fortbildungskonzepte gehören ebenso dazu, wie der kontinuierliche, persönliche Lernprozess eines jeden Bibliotheksmitarbeiters. Die Methode „Working Out Loud“ kann eingesetzt werden, um diese persönlichen Fähigkeiten auszubauen und eine agile Arbeitsweise anzuregen. Daher wird überprüft, inwiefern Working Out Loud die Lernende Organisation unterstützen kann. Zunächst wird die Methode Working Out Loud und deren Anwendung bei Unternehmen vorgestellt. Dann werden die Kennzeichen von Lernenden Organisationen definiert und auf Bibliotheken angewandt. Angeschlossen wird eine Betrachtung des zwölf Wochenprogramms von Working Out Loud und deren Potential zur Unterstützung der Lernenden Bibliothek. Working Out Loud vermittelt Bibliotheksmitarbeitern durch gezielte Übungen eine offenere Arbeitseinstellung, die sie mit ihren Kollegen innerhalb und außerhalb der Bibliothek zu teilen lernen.
In der vorliegenden Bachelorarbeit wird thematisiert, wie Coding zu Zwecken der sich im Umbruch befindenden MINT-Bildung eingesetzt werden kann und welche Kompetenzen durch das Erlernen von Programmierfähigkeiten gefördert werden. Darüber hinaus wird ein Bezug zur Informatik als Herkunftswissenschaft des Coding hergestellt und die Relevanz einer frühzeitigen Aneignung von Programmierfähigkeiten in einer digitalen Gesellschaft beleuchtet. Eine Analyse der webbasierten Programmierplattformen Open Roberta Lab, Scratch, Sprite Lab von Code.org und TurtleCoder, die zur Vermittlung von Programmier-fähigkeiten bei Kindern genutzt werden können, gibt Aufschluss darüber, ob sich die benannten Programmierplattformen auch für den Einsatz in außerschulischen Bildungseinrichtungen, wie etwa öffentliche Bibliotheken, eignen.
Content-Gestaltung und Einsatzmöglichkeiten von Augmented Reality in Öffentlichen Bibliotheken
(2019)
Augmented Reality (AR), die Erweiterung der Realität durch computergenerierte Zusatzobjekte, kommt bisher hauptsächlich in Wissenschaftlichen Bibliotheken (WB) zum Einsatz. Diese Arbeit beschäftigt sich deshalb mit den Einsatzmöglichkeiten von AR in Öffentlichen Bibliotheken (ÖB). Betrachtet wird dabei die Realisierung von AR über eigenständig gestalteten Content mittels Anbietern im Internet und dazugehörigen Browser-Apps. Dies stellt eine kostengünstige und barrierefreie Alternative zur Programmierung von Apps dar. Dafür wird zunächst ein theoretischer Überblick gegeben, indem AR definiert wird und die technischen Grundlagen, wie Trackingverfahren und Interfaces, erläutert werden. Darauf folgen, zur Un-termauerung der Diskrepanz zwischen WB und ÖB, Beispiele für umgesetzte Projekte aus beiden Sparten. Anschließend wird auf die allgemeinen Einsatzgebiete und Potenziale von AR sowie die Aufgaben von ÖBs eingegangen. Die daraus abgeleiteten Einsatzmöglichkeiten von AR für Öffentliche Bibliotheken, Navigation und Orientierung, Bestandserweiterung, Veranstaltungen, Öffentlichkeitsarbeit/Marketing/Werbung sowie Informationskompetenz, werden erläutert. Zur Content-Gestaltung werden zunächst Grundvoraussetzungen genannt und die Funktionsweise der AR-Anbieter im Internet erklärt. Im Anschluss werden die Anbieter Blippar, HP Reveal, Layar, ROAR, Wikitude und Zappar, auf Grundlage eines zuvor erstellten Kriterienkatalogs, hinsichtlich ihres Funktionsumfangs verglichen. Im Ergebnis zeigt sich, dass sich die Anbieter zwar alle ähneln, bezüglich spezieller Funktionen und Kosten aber unterscheiden. Am besten schneidet dabei Zappar ab. Ergänzend werden danach die verschiedenen Arten von Content näher betrachtet. Zur Veranschaulichung der leichten Realisierbarkeit von AR werden zwei praktische Beispiele umgesetzt. Zum Abschluss werden Grenzen und Probleme, auch aus rechtlicher Perspektive, betrachtet. Diese schränken die Content-Gestaltung und die Einsatzmöglichkeiten nur wenig ein, womit die Content-Gestaltung von AR für den Einsatz in ÖBs sehr gut geeignet ist.
Background: Compromised immune function, associated with human immune deficiency virus (HIV) infection, is improved by antiretroviral therapy (ART) which also decreases bone mineral density (BMD), and possibly the quality of life (QoL). However, physical (aerobic/resistance) exercises, were reported to induce reverse effects in uninfected individuals and were appraised in the literature for evidence of similar benefits in people living with HIV/AIDS(PLWHA). The main study objective was to evaluate the impact of physical (aerobic and resistance) exercises on CD4+ count,
BMD and QoL in PLWHA.
Methods: A systematic review was conducted using the Cochrane Collaboration protocol. Searching databases, up to June 2017, only randomized control trials investigating the effects of either aerobic, resistance or a combination of both exercise types with a control/other intervention(s) for a period of at least 4 weeks among adults living with HIV, were included. Two independent reviewers determined the eligibility of the studies. Data were extracted and risk of bias (ROB) was assessed with the Cochrane Collaboration ROB tool. Meta-analyses were conducted using random effect models using the Review Manager (RevMan) computer software.
Results: Nineteen studies met inclusion criteria(n = 491 participants at study completion) comprising male and female with age range 22–66 years. Two meta-analyses across 13 sub-group comparisons were performed. However, there were no RCTs on the impact of physical exercises on BMD in PLWHA. The result showed no significant change in CD4+ count unlike a significant effect of 5.04 point (95%CI:-8.49,-3.74,p = 0.00001) for role activity limitation due to physical health (QoL sub-domain). Overall, the GRADE evidence for this review was of moderate quality.
Conclusions: There was evidence that engaging in moderate intensity aerobic exercises (55–85% Maximum heart rate-MHR), for 30–60 min, two to five times/week for 6–24 weeks significantly improves role activity limitation due to physical health problems, otherwise physical(aerobic or/and resistance) exercises have no significant effects on CD4+ count and other domains of QoL. Also, there is lack of evidence on the impact of exercises on BMD in PLWHA due to the paucity of RCTs. The moderate grade evidence for this review suggests that further research may likely have an important impact on our confidence in the estimate of effects and may change the estimate.
Concreteness of words has been studied extensively in psycholinguistic literature. A number of datasets have been created with average values for perceived concreteness of words. We show that we can train a regression model on these data, using word embeddings and morphological features, that can predict these concreteness values with high accuracy. We evaluate the model on 7 publicly available datasets. Only for a few small subsets of these datasets prediction of concreteness values are found in the literature. Our results clearly outperform the reported results for these datasets.
Lemmatization is a central task in many NLP applications. Despite this importance, the number of (freely) available and easy to use tools for German is very limited. To fill this gap, we developed a simple lemmatizer that can be trained on any lemmatized corpus. For a full form word the tagger tries to find the sequence of morphemes that is most likely to generate that word. From this sequence of tags we can easily derive the stem, the lemma and the part of speech (PoS) of the word. We show (i) that the quality of this approach is comparable to state of the art methods and (ii) that we can improve the results of Part-of-Speech (PoS) tagging when we include the morphological analysis of each word.
Der Tagungsband der Teaching Trends 2018 bietet allen Leser*innen spannende Einblicke in Präsenzhochschulen, die in geschickten Szenarien verschiedene digitale Medien für den Kompetenzerwerb ihrer Studierenden nutzen. In einer breiten Sicht auf die Digitalisierung beschäftigen sich die Tagungsbeiträge mit neuen Lernformaten wie Blended Learning und Inverted Classroom, deren aktuellen rechtlichen Rahmenbedingungen in DSGVO und Urheberrecht und technischen Grundlagen, z.B. in Augmented / Virtual Reality oder Audience Response. Darüber hinaus jedoch kommen übergreifende Strategien und Entwicklungskonzepte zu Wort, die die Hochschule in eine digitale Zukunft führen. In allen Bereichen berichteten die Vortragenden sowohl direkt aus ihrer Lehrpraxis als auch aus der begleitenden Forschung. Zur Abrundung der Tagung haben die Herausgeber*innen das einleitende Streitgespräch zur Bedeutung der digitalen Transformation für Universitäten, die Podiumsdiskussion zu Herausforderungen, die sich daraus für das Studium ergeben, sowie eine Keynote zur Architektur von Lernräumen zu Papier gebracht.
Using openEHR Archetypes for Automated Extraction of Numerical Information from Clinical Narratives
(2019)
Up to 80% of medical information is documented by unstructured data such as clinical reports written in natural language. Such data is called unstructured because the information it contains cannot be retrieved automatically as straightforward as from structured data. However, we assume that the use of this flexible kind of documentation will remain a substantial part of a patient’s medical record, so that clinical information systems have to deal appropriately with this type of information description. On the other hand, there are efforts to achieve semantic interoperability between clinical application systems through information modelling concepts like HL7 FHIR or openEHR. Considering this, we propose an approach to transform unstructured documented information into openEHR archetypes. Furthermore, we aim to support the field of clinical text mining by recognizing and publishing the connections between openEHR archetypes and heterogeneous phrasings. We have evaluated our method by extracting the values to three openEHR archetypes from unstructured documents in English and German language.